Фото: Гемофилия — генетическое заболевание, которое влияет на образование тромбов (на фото). Стив Гшмайснер/Science Photo Library

3,5 млн долларов США стоит разовое лечение гемофилии B с генетическим нарушением свертываемости крови. 22 ноября Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию этого заболевания препаратом Hemgenix.

Hemgenix, разработанный фармацевтической компанией CSL Behring г. Кинг-оф-Пруссия, штат Пенсильвания, использует модифицированный вирус для доставки гена в клетки печени реципиента. Ген кодирует белок, участвующий в свертывании крови, называемый фактором IX, который люди с этим заболеванием не могут вырабатывать.
Данные клинических испытаний показывают, что однократная доза обеспечивает адекватную защиту от неконтролируемого кровотечения у пациентов с умеренной и тяжелой формой гемофилии в течение восьми лет и, возможно, дольше. При этом о замене генов при наиболее распространенной форме гемофилии речь пока не идет.

Компания CSL Behring, разработчик нового препарата Hemgenix считает, что даже при такой высокой цене он может сэкономить системе здравоохранения США от 5 до 5,8 миллионов долларов на каждого человека с дигностированным заболеванием гемофилии В. Применение нового препарта исключает необходимость еженедельных инъекций препарта Фактор IX, который необходим для образования тромбов и профилактики неконтролируемых смертельно опасных кровотечений.

В последнем клиническом исследовании препарата Hemgenix, в котором приняли участие 54 человека с гемофилией B, сообщалось о 54% снижении количества эпизодов кровотечения в год, а 94% участников прекратили любую профилактическую терапию в течение двух лет после получения разовой дозы.

Одобрение FDA подчеркивает трудности в разработке генной терапии гемофилии в целом. Только 15% людей с гемофилией имеют гемофилию B. У большинства из них гемофилия A — генетическое заболевание, вызванное дефицитом другого белка свертывания крови, называемого фактором VIII, который кодируется другим геном.
Поиск эффективной генной терапии гемофилии А оказался сложной задачей, поскольку для получения хорошего терапевтического эффекта необходимо большее увеличение продукции фактора VIII, а некоторые участники клинических испытаний продемонстрировали сильный иммунный ответ на вирусный вектор, используемый для доставки гена.

https://doi.org/10.1038/d41586-022-04327-7