Ученые из Нью-Йоркского университета предполагают, что 20 миллионов лет назад случайный предок человека был поражен мутацией гена TBXTВ, из-за чего изменилось анатомическое строение нижних конечностей человека.

Это анатомическое изменение оказало глубокое влияние на нашу эволюцию. Мышцы хвоста наших предков превратились в гамакоподобную сетку, пересекающую таз.
Когда несколько миллионов лет назад предки людей вставали и ходили на двух ногах, этот «мускулистый гамак» смог выдержать вес вертикальных органов.

Позже Чарльз Дарвин высказал свою гипотезу, заявив, что человек произошел от обезьян. У людей и обезьян нет видимого хвоста, у них есть общий крошечный набор позвонков, выходящих за пределы таза - структура, известная как копчик.

Причина, по которой этот генетический элемент не был обнаружен раньше, заключалась в его размещении в той части ДНК, где большинство людей не стали бы искать мутации.
Вопрос решили с помощью инструментов биоинформатики, чтобы посмотреть на различия между геномами людей. Учёные проверили данный эксперимент на мышах. Некоторым животным изменили соответствующим образом геном, и они потеряли хвосты. У развивающегося эмбриона хвост присутствует. В дальнейшем, если развитие плода происходит правильно, он исчезает. В опыте с человеческими эмбриональными стволовыми клетками было установлено, что они производят две версии информационной РНК с гена TBXT: одну длинную, другую короткую.

Исследователи также обнаружили, что мыши без хвостов страдали от пороков развития спинного мозга. Можно предположить, что это генетическое изменение привело и к менее заметному, но более опасному эффекту: повышенному риску врожденных дефектов, затрагивающих развивающийся спинной мозг.

По материалам: www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.09.14.460388v1.full