Исследован уровень свободно-радикального окисления в мозговой ткани белых лабораторных крыс в возрасте 12 мес., 18 мес. и 24 мес. до трансплантации мозговых нервных клеток. Установлено, что по мере старения организма меняется эмоциональный и вегетативный фон обеспечения организма, снижается устойчивость к стрессу. Выявлено, что с возрастом увеличивается активность апоптоза нейронов в правом полушарии, на фоне его снижения в левом, что отражает общую тенденцию к развитию дисбаланса про- и анти апоптических процессов в мозговых структурах стареющего организма.*

Проанализировано мировое состояние средств защиты персональных данных в on-line системах коллективного пользования. Выбраны оптимальные методы обработки и защиты информации с использованием в качестве кода доступа к ним биометрических данных личности, помещенных в биометрико-нейросетевой контейнер. Выбран и обоснован вариант реализации on-line системы биометрического обезличивания электронных историй болезней для медицинского учреждения.*

Составлен регистр больных ФКУ в РК. Определен спектр наиболее распространенных мутаций гена РАН у больных ФКУ в РК. Прямое автоматическое секвенирование гена РАН больным ФКУ казахам позволило выявить дополнительные мутации гена РАН и описать этнические особенности: R243Q (26,9%), IVS12ntl (3,8%), W187X (1,9%), IVS10-14G>A (1,9%). Проведенные исследования крови больных ФКУ методом тандемной масс-спектрометрии показали нарушение жирового обмена и аминокислотного. Полученные результаты свидетельствуют о необходимости динамического наблюдения и ведения больных ФКУ с использованием тандемной MS/MS. Внедрение косвенной пренатальной диагностики является преимущественным методом для семей с неустановленными мутациями гена РАН или с неполной информативностью, что позволит охватить все семьи с больными ФКУ. Разработан алгоритм диагностики, молекулярно-генетического обследования и пренатальной диагностики ФКУ в РК.*

Определены популяционные факторы риска и молекулярно-генетические особенности предикторов наследственной предрасположенности развития преэклампсии и невынашивания беременности. Значительный вклад в развитие репродуктивных потерь I триместра вносят неблагоприятные аллели генов фолатного цикла. Отмечена достоверно высокая частота полиморфизмов генов системы гемостаза в группе женщин с невынашиванием беременности II триместра. Генотипирование по системе HLA у 4х супружеских пар выявило совпадения по HLA-антигенам второго класса, требующие иммунной коррекции. В ходе генетического тестирования в группе женщин с нарушением генеративной функции обнаружены мутации гена CYP21OHB (в 3-м экзоне).*

Исследованы женщины различного возраста, обращавшиеся в поликлинику для обследования. После получения информированного согласия проводился забор крови с последующим выделением геномной ДНК. Сформирован банк геномной ДНК женщин с предрасположенностью к остеопорозу. Подобраны и синтезированы праймеры для полиморфизмов генов VDR, COL1A, ESR, LCT, ALDH7A1. Выявлена взаимосвязь между полиморфизмами VDRrs731236 (TaqI) и VDRrs7975232 (ApaI) с развитием остеопении и выявлены ассоциации полиморфизмов Pvull и Xbal ген ESR с низкой минеральной плотностью костей у казахстанских женщин.*

Проведено фармакогенетическое исследование по изучению ассоциации полиморфных маркеров, обуславливающих различную чувствительность к лекарственным препаратам с особенностями ответа на терапию при онкологических заболеваниях, а также при назначении антидепрессантов, анальгетических средств, ингибиторов протонного насоса. Подобраны протоколы генотипирования и проведена верификация разработанных систем оценки индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам на популяционной выборке. Проведено генотипирование 158 аллельных полиморфизмов генов, в результате которых была расширена панель наиболее значимых SNP. Проведен сравнительный анализ по популяциям, в результате которого было выявлено, что распределение частот встречаемости аллельных полиморфизмов казахской популяции невозможно отнести к одной группе, например, только к азиатской или только к европеоидной популяции. Собрана коллекция 656 образцов ДНК условно здоровых людей для популяционной выборки. Образцы ДНК 253 пациентов с диагнозом рак желудка, 322 пациентов с диагнозом рак молочной железы, 13 пациентов, страдающих диабетом 2 типа и 500 пациентов, страдающих метаболическим синдромом, собраны для формирования клинической группы.*

Выполнено фармакогенетическое исследование по изучению ассоциации полиморфных маркеров, обуславливающих различную чувствительность к лекарственным препаратам с особенностями ответа на терапию при сердечно-сосудистых заболеваниях. Определены частоты распределения более 64 SNP для условно-здоровой и для выборки с сердечно-сосудистой патологией. Определены клинические значимые полиморфизмы для казахской популяции.*

Исследована ассоциация полиморфизма аллелей HLA-DRB1 с предрасположенностью к ревматоидному артриту в казахской популяции. Собран биологический материал от больных с диагнозом ревматоидный артрит (РА) (90 образцов) и контрольной группы (88 образцов), выделены препараты тотальной ДНК. Молекулярно-генетический анализ образцов ДНК показал, что наиболее распространенным аллелем гена DRB, среди больных с диагнозом ревматоидный артрит, является аллель DRB04. Проведен анализ первичной структуры ДНК фрагмента 2 экзона гена DRB, показавший вариабельность наличия "открытого эпитопа" (SE) в исследуемых образцах. Для идентификации взаимосвязи генотипа с развитием РА, проведен анализ исследуемой выборки на наличие сайта, кодирующего "открытый эпитоп". Анализ коррелятивных связей между "открытым эпитопом" и SNP маркерами РА показал отсутствие взаимосвязи между ними. Степень статистической значимости частот распределения SE - в пределах 0,00023.*

Изучены образцы биопсийного материала, выделенные от пациентов с хеликобактер-ассоциированными заболеваниями. Пополнены коллекции образцов геномной ДНК биопсийного материала слизистой оболочки желудка, выделенных от пациентов с диагнозом рак желудка (200 образцов) и контрольной группы (500 образцов). Анализ полиморфизмов в генах IL-1B-511 и TNF-A-308, в образцах группы сравнения и исследуемой группы, показал ассоциацию генотипов С/С OR 1,4 (р-0,04) и G/G OR 1,7 (р-0,03) с развитием язвы желудка. Анализ полиморфизмов в генах IL-1B-511 и TNF-A-308 в образцах ДНК контрольной группы и образцах от пациентов с диагнозом рак желудка не выявил корреляции с развитием рака желудка. Проведено генотипирование контрольной группы образцов на основе расширенной панели полиморфизмов генов цитокинов и генов, ассоциированных с развитием рака желудка (48 полиморфизмов). Получены статистически достоверные данные частоты встречаемости в казахской популяции генотипов IL1RN, ITGB2, IL1A, TMCO6, IL17C.*

Исследована геномная ДНК, выделенная из цельной крови пациентов с диагнозом нефрит с гематурией и членов их семей. Собрано 76 образцов венозной крови (представителей 9 семей), из числа которых было проведено секвенирование 45 образцов (представители 4 семей) по 20-51 экзонам гена со14а5. Синтезированы праймеры ко всем экзонам гена co14a3. Разработана методическая рекомендация для врачей с включением составленного алгоритма прикладного использования и современного подхода диагностики Х-сцепленного варианта наследственного нефрита с гематурией.*