Изучены молекулярно-генетические особенности этиопатогенеза. Разработаны современные методы комплексной ранней диагностики и оценки эффективности лечения больных фенилкетонурией для снижения детской заболеваемости, смертности и инвалидности в Республике Казахстан. В программе неонатального скрининга в РК за период с 2007 г. по 2012 г. проскринировано 1107646 новорожденных. Средний охват генетического скрининга новорожденных составил 55.5%.

Определены "азиа-специфичные"генетические компоненты в генах-мишенях к чувствительности лекарственных препаратов при сердечно-сосудистых заболеваниях. Сконструированы системы анализа для оценки индивидуальной чувствительности к препаратам варфарин, плавикс, группе статинов и бета-адреноблокатору конкор. Формируется выборка образцов ДНК от пациентов с сердечно-сосудистой патологией.

Создана выборка образцов клинического материала у людей с подозрением на хеликобактерную инфекцию. Отработаны оптимальные методы выделения ДНК из биопсийного материала. Проведено генотипирование полиморфизмов в гене IL-1RN. Выполнен генетический анализ на наличие полиморфизмов в гене IL-10.

Проведены исследования является геномной ДНК, выделенной из цельной крови женщин с предрасположенностью к остеопорозу. Проанализированы мутации генов VDR, COLIA, ESR. Оптимизированы условия ПЦР и сиквенс ПЦР для детекции мутаций. Выявлена взаимосвязь между полиморфизмами VDRrs731236 и VDRrs7975232 с развитием остеопении, а также выявлены ассоциации полиморфизмов Pvull и Xbal ген ESR с низкой минеральной плотностью костей у казахстанских женщин.

Впервые разработаны и оптимизированы рецептуры для получения гидрогелевых повязок и гидрогелевого имплантационного материала, структурированных добавками наносеребра. Установлено, что для получения гидрогелевых повязок оптимально использование в качестве основного компонента поливинипирролидона (ПВП) с молекулярной массой 1 млн. В качестве структурообразующего компонента следует применять агарозу. Для получения гидрогелевого имплантационного материала эффективно использование в качестве исходных сомономеров винилового эфира этиленгликоля и дивинилового эфира диэтиленгликоля. Осуществлена отработка технологических операций приготовления исходной реакционной смеси и режима ее облучения на ускорителе ЭЛВ-4 для получения гидрогелевых повязок, структурированных добавками наносеребра.

Отработана оптимальная методика выделения поверхностные белкового антигена Listeria monocytogene, обеспечивающая высокой выход антигена с достаточной степенью чистоты. В результате исследования установлено, что в составе поверхностных белков клеточной стенки Listeria monocytogene содержатся белки с молекулярными массами 42,50, 66, и 68 кДа. Создана на территории Республики Казахстан технология производства высокоэффективного диагностического экспресс теста, как ПЦР и ИФА тест-системы для диагностики и выявления и дифференциации Listeria monocytogene. Отработаны технологические параметры производства тест-системы и налажена технологическая линия по производству высокоэффективного диагностического теста.

Получены и охарактеризованы плазмидные конструкции. Полученные плазмиды проверены методами ПЦР и секвенирования. Сравнительный анализ и выравнивание генов человеческих гетерохратиновых белков HP1(альфа) и HP1 (гамма) в полученных плазмидах с помощью программы MEGA-4 показали их сходство в нуклеотидной и белковой последовательности.

Получены и охарактеризованы плазмидные конструкции. Полученные плазмиды проверены методами ПЦР, контрольной порезки рестриктазами Xhol/NotI и секвенирования. Сравнительный анализ и выравнивание генов транскрипционных факторов Kap1 дикого типа и мутанта в полученных плазмидах с помошью программы MEGA4 показали их сходство и наличие мутации в участке в нуклеотидной последовательности домена РхVxL, ответственного за связывание с "хромошэдоу" доменами в димере гетерохроматинового белка. Методами генной инженерии получены 4 новые плазмиды.

Сформирована выборка высокоплотных микрочипов различных серий данных платформы AFFymetrix для опухолей различного происхождения (рак молочной железы, рак простаты, рак легких, рак яичников) в количестве 1887 образцов. Разработана схема исследования для получения корреляционных графов и поиска генных сетей взаимодействия и сигнатур воспроизводимых в различных онкологических заболеваниях.

Проведен информационный анализ известных мутаций в генах воспалительной системы и генах системы гемостаза, определяющих развитие рестенозов после стентирования коронарных артерий. Разработан протокол по сбору образцов. Синтезированы праймеры для определения аллельного полиморфизма генов. Отработаны протоколы выделения ДНК из крови. Проведено генотипирование по генам.