Пигментті ретиниттің асқынған түріне шалдыққан он адам қатысқан халықаралық клиникалық зерттеуде жеті адамның жарыққа сезімталдығы артқан. Оның ішінде алты қатысушыда клиникалық тұрғыдан маңызды жақсару байқалған. Көру қабілетін бағалау сынақтарын аяқтаған сегіз адамның төртеуі заттарды анықтау немесе олардың орналасқан жерін табу қабілетін жақсартқан. Емдеу қалыпты көруді қалпына келтірмегенімен, кейбір науқастардың айналасындағы кеңістікте бағдарлану мүмкіндігі артқан.

Пигментті ретинит — жарықты қабылдауға жауап беретін торқабық фоторецепторларының қызметін біртіндеп бұзатын тұқым қуалайтын көз ауруы. Бұл ауруға 100-ден астам гендегі мутация себеп болуы мүмкін. Сондықтан әрбір генетикалық ақауға бағытталған емдеу әдістерін әзірлеу қиын. Ал оптогенетикалық терапия басқа тәсілді қолданады. Ол фоторецепторлар қызметін тоқтатқаннан кейін де сақталуы мүмкін торқабықтың ганглиозды жасушаларын пайдаланады.

Зерттеуге қатысушылардың әрқайсысының көру қабілеті нашарлаған көзіне құрамында ChrimsonR ақуызының генетикалық нұсқаулығы бар препарат бір рет енгізілген. Бұл ақуыз сары-сарғыш жарыққа сезімтал. Камерамен жабдықталған арнайы көзілдірік қоршаған ортадағы өзгерістерді сары-сарғыш жарық импульстеріне айналдырады. Бұл импульстер гендік терапия арқылы өзгертілген торқабық жасушаларын белсендіреді. Нәтижесінде олар көру жүйесі арқылы миға сигналдар жібере алады.

Заттарды анықтау және олардың орналасқан жерін табумен қатар, науқастар арнайы көзілдірік киген кезде есік ойығын табу және сызық бойымен жүру сияқты тапсырмаларды орындауда да жақсы нәтижелер көрсеткен. Ми белсенділігін тіркеу нәтижелері көру туралы ақпараттың мидың көру қабілетіне жауап беретін аймақтарына жететінін растайтын сигналдарды анықтаған.

Нәтижелерге жаңа визуалды сигналдарды түсінуге үйрену де әсер еткен болуы мүмкін. Арнайы көзілдірікпен көбірек жаттыққан қатысушылар заттарды анықтау сынақтарында жақсы нәтиже көрсеткен. Бұл оңалту жұмыстары болашақта оптогенетикалық терапияның тиімділігін арттыруда маңызды рөл атқаруы мүмкін екенін көрсетеді. Алайда науқастар әлі де мәтінді оқи алмаған және бет-әлпетті тани алмаған. Бұл осы әдістің қазіргі мүмкіндіктері әлі де шектеулі екенін аңғартады.

Зерттеудің негізгі мақсаты емдеу әдісінің қауіпсіздігін бағалау болды. Ғалымдар клиникалық сынақ аясында оның қауіпсіз екенін анықтады. Көзге қатысты жағымсыз әсерлердің көпшілігі жеңіл немесе орташа деңгейде болған. Бір жағдайда инъекциядан кейін бірден ауыр жағымсыз әсер байқалғанымен, тиісті емнен соң бірнеше минут ішінде басылған.

Зерттеуге Питтсбург университетінің ғалымы Жозе-Ален Саль мен Базель молекулалық және клиникалық офтальмология институтының (IOB) зерттеушісі Ботонд Рошка жетекшілік еткен. Жұмысқа GenSight Biologics компаниясының (Euronext: SIGHT) өкілдері мен халықаралық зерттеушілер тобы да үлес қосқан. Осы ғылыми топ 2021 жылы бір науқасқа жүргізілген зерттеу арқылы аталған әдістің тиімділігін алдын ала көрсеткен болатын.