Ұлттық биотехнология орталығының ғылыми ұжымы ғылыми-техникалық бағдарламаны іске асыру аясында әлеуметтік мәні бар бірқатар ауруларды тиімді диагностикалаудың заманауи әдістері мен технологияларын әзірлеуде.

Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен әлеуметтік мәні бар аурулар тізіміне орфандық аурулар, қатерлі ісіктер, жүрек-қантамыр және инфекциялық аурулардың бірқатары, жүйке жүйесі аурулары және басқа да дерттер кіреді.

Мұндай ауруларды диагностикалаудың жоғары сезімтал әрі дәл әдістерін әзірлеу заманауи жасушалық, геномдық, протеомдық технологиялар мен аспаптық әдістерді қамтиды. Олардың қатарында жаңа буындағы секвенирлеу (NGS), масс-спектрометрия, цифрлық ПТР, нақты уақыт режиміндегі ПТР, CRISPR/Cas технологиясы, ДНҚ-баркодтау және басқа да тәсілдер бар.

Бағдарлама аясында қазақстандық ғалымдар фенилкетонурия мен Гоше ауруын қоса алғанда, орфандық ауруларды ерте диагностикалау, Альпорт синдромын, MODY диабетін, ишемиялық инсультті, колоректалды қатерлі ісікті анықтау әдістерін, сондай-ақ бактериялық (Borrelia burgdorferi, Borrelia miyamatoi, Acinetobacter baumannii) және вирустық (рота- және аденовирустар) қоздырғыштар тудыратын бірқатар инфекциялық ауруларды анықтауға арналған технологиялар мен тест-жүйелерді әзірлеуде.

Отандық тест-жүйелер өндірісін қамтамасыз ету мақсатында ғалымдар ПТР тест-жүйелерінде қолданылатын термотұрақты РНҚ және ДНҚ-тәуелді полимеразаларды алу технологиясын, сондай-ақ фитопрепараттарды аутентификациялаудың жоғары дәлдікті ДНҚ-технологиясын әзірлеуде. Бұл әзірлемелер Қазақстандағы медициналық қызмет көрсету сапасын арттырып қана қоймай, оның халықаралық деңгейдегі бәсекеге қабілеттілігін күшейтеді. Сонымен қатар, клиникалық тәжірибе мен зертханалық диагностикада заманауи диагностикалық технологияларды кеңінен енгізуге және пациенттердің өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.

Бағдарламаның мақсаты – Қазақстан Республикасында әлеуметтік мәні бар ауруларды диагностикалауға арналған жасушалық, геномдық және протеомдық технологияларды әзірлеу.

Ғылыми-техникалық бағдарлама: BR24992881 «Қазақстан Республикасында әлеуметтік маңызы бар ауруларды диагностикалауға арналған жасушалық, геномдық және протеомдық технологияларды әзірлеу».

Ғылыми жетекшісі – Павел Викторович Тарлыков, PhD докторы, қауымдастырылған профессор, протеомика және масс-спектрометрия зертханасының меңгерушісі.