Ғалымдар аутизмнің дамуының генетикалық және экологиялық қауіптерін зерттеп жатыр
Генетика және физиология институтының ғалымдары отбасылық талдау негізінде балалардың неврологиялық даму ерекшеліктерін дамытудағы генетикалық және қоршаған орта қауіп факторларының рөлін зерттеу бойынша ғылыми жобаны жүзеге асыруда.
Жоба АСБ (аутизм спектрінің бұзылуы) және эпилепсияның даму механизмдері туралы білімді тереңдетуге бағытталған. Жобада жоспарланған толық экзомдық сиквенс осы аурулармен байланысты «күтпеген», бұған дейін белгісіз болып келген мутацияларды және/немесе полиморфизмдерді анықтайды деп күтіледі.
Генетикалық маркерлердің экзогендік және эндогендік факторлармен байланысын зерттеу жұмыстары зерттелетін отбасыларда болуы мүмкін деген метаболикалық жолдар мен дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің механизмдерін анықтауға мүмкіндік бермек.
Жоба нәтижелері болашақта тек қазақстандық отбасыларда ғана емес, бүкіл әлемде де пайдаланылатын дамудың неврологиялық ерекшеліктерінің диагностикасы мен терапиясының жаңа әдістерін дайындауға септесуі мүмкін. Реттелген экзома бүкіл әлем ғалымдарына талдау және мета-талдау жасауда пайдалануға мүмкіндік беретін SRA (SequenceReadArchive) секвенирлеу деректер қоймасына орналастырылады.
Қазіргі уақытта ғылым адам ағзасында болып жатқан құбылыстарды талдау жүйелі болатын және гендерден бастап тіршілік ету ортасына дейінгі барлық деңгейден өтетін геномнан кейінгі дәуірге енді.
Бұл жоба қазақстандық отбасылардағы дамудың неврологиялық ерекшеліктері феномын түсіну жолындағы алғашқы қадам болады. Болашақта метиломды, транскриптомды, протеомды және метаболомды зерттеу деңгейінде жобаны одан әрі жалғастыру оны әлемдегі бәсекеге қабілетті АСБ және эпилепсия зерттеулерімен бір деңгейге қояды деп отыр ғалымдар.
