Мәскеу мемлекеттік университетінің зерттеушілері әріптестерімен бірге Уильямс синдромымен ауыратын науқастарда жетіспейтін ақуыздың құрылымын анықтады. Ол адамның ауыр генетикалық ауруы психикалық дамудың тежелуімен байланысты «эльф беті» синдромы деп те аталады. Зерттеулер ақуыздың жетіспеушілігі мен ауру белгілерінің көрінісі арасындағы байланысты анықтауға көмектеседі. Жұмыстың нәтижелері «Frontiers in Molecular Biosciences» журналында жарияланды. Бұл зерттеу іргелі зерттеулер қорының гранттары бойынша жүзеге асырылуда.

Уильямс синдромын алғаш рет ХХ ғасырдың ортасында Жаңа Зеландиялық кардиолог Джон Уильямс анықтаған. Ол жүрек-қантамыр жүйесінде ұқсас ақаулары бар науқастарда белгілі бір сыртқы көрініс ерекшеліктері бар екенін байқады. Бұл ерекшеліктер ағылшын кітап миниатюраларындағы эльфтердің бет-әлпетіне ұқсастық тудырды. Сондықтан ауру өзінің екінші атауын алды, ал пациенттердің өздері ағылшын мифологиясындағы эльфтер бейнесінің гипотетикалық прототипі ретінде қарастырылады. Уильямс синдромы бар науқастар «эльфтік» көрінісінен басқа, ерекше достықпен, мейірімділікпен және жауаптылықпен ерекшеленеді. Бұның бәрі ақыл-ойдың кемістігі тұрғысында көрінеді.

Ақуыздың шынымен метилтрансферазаларға жататынын анықтау үшін ММУ зерттеушілері оның қай молекулалармен әрекеттесетінін тексеріп, WBSCR27 S-аденозил-L-метионинмен өте күшті байланыстар түзетінін анықтады. Бұл молекула белгілі метилтрансферазалар үшін CH3 тобының доноры рөлін атқарады және бұл молекуланы ақуыз байланыстыра алатын болғандықтан, метил тобын тасымалдауға қабілетті болуы мүмкін. Ғалымдар әртүрлі әлеуетті нысандармен WBSCR27 реакциясын жүзеге асыруға тырысатын бірқатар эксперименттер жасады. Бірақ ол олардың ешқайсысымен әрекеттеспеді. Белоктың немен әрекеттесетінін білу үшін зерттеушілер оның кеңістіктік құрылымын анықтады.

Мәскеу ғалымдарына белоктың құрылымын анықтау үшін қуатты ядролық магниттік-резонанстық спектрометрлерде ұзақ эксперименттер жүргізу қажет болды. Қолда бар құрылғының қуаты мұндай тәжірибелер үшін жеткіліксіз болғандықтан, ынтымақтастық туралы келісімге отырған – Тайваньдағы Academia Sinica, Қазан федералды университеті және Халықтар достығы университетінің спектрометрлерін пайдаланған. Осылайша олар ерітіндідегі WBSCR27 ақуызының құрылымын жеке атомдарға дейін ажырата отырып анықтаған.

Алынған модельді басқа белоктардың құрылымдарымен салыстыру белоктың негізгі құрылымдық өзегі метилтрансферазаларға тән қатпарды құрайтынын көрсетті. Дегенмен, зерттелген белоктың ықтимал нысаналарды байланыстыруға жауап беретін жылжымалы бөлшектері бар. Қазіргі ғалымдарға белгілі белоктар арасында олардың аналогтары жоқ. Қазіргі уақытта WBSCR27 ақуызының жасушаларда не істейтінін айту мүмкін емес, бірақ оның метил тобын бір жерге тасымалдайтыны анық, деп отыр мамандар.

Метилтрансферазалардың дұрыс жұмыс істемеуі ауыр аурулардың пайда болуына әкелетін көптеген мысалдар бар. Мысалы, EMG1 метилтрансфераза генінде ДНҚ-ның бір «әріпін» (нүктелік мутация деп аталатын) ауыстыру Боуэн-Конради синдромын тудырады. Ол баланың өсуін бұзып, терең психомоторлы тежеп, тіпті өлімге әкеледі. Осы сияқты басқа да дәлелденген зерттеулер бар.
ДНҚ дұрыс метилденбеуінен бірқатар аутоиммунды ауруларға (мысалы, ревматоидты артрит, жүйелі қызыл жегі және шашыраңқы склероз) шалдығу қаупі бар.

Осыларды ескере отырып, ғалымдар Уильямс синдромындағы ауыр патологияларға WBSCR27 ақуызы жауапты болуы мүмкін деп болжайды. Олар өздері анықтаған құрылым бұл сұраққа жауап беріп, ауруды емдеуге жол ашады деп үміттенеді.

Материал https://indicator.ru/medicine/uchenye-opredelili-strukturu-belka-prichastnogo-k-sindromu-lica-elfa-19-09-2022.htm деректері бойынша дайындалды.