MINA синдромы (Mutation in NAMPT Axonopathy) деп аталатын бұл ауру қозғалтқыш нейрондарға — мидың және жұлынның бұлшықеттерге сигнал жіберуіне жауапты жүйке жасушаларына зақым келтіреді. Ол организмнің энергия өндіру және оны пайдалану қабілетіне жауап беретін NAMPT деп аталатын маңызды ақуыздағы сирек мутациядан дамиды. Бұл ақуыз дұрыс жұмыс істемеген жағдайда, жасушалар қалыпты қызметін сақтау үшін жеткілікті энергия өндіре алмайды.

Энергия деңгейі төмендеген сайын, зақымданған жасушалар біртіндеп әлсіреп, өле бастайды. Нәтижесінде бұлшықет әлсіздігі, қозғалыс үйлесімінің бұзылуы және уақыт өте келе асқына түсетін аяқтың деформациясы сияқты белгілер пайда болады. Ауыр жағдайларда науқастар қозғалу қабілетін жоғалтып, мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болуы мүмкін.

«Бұл мутация ағзадағы барлық жасушаларда табылғанымен, ол негізінен қозғалтқыш нейрондарға әсер ететін сияқты. Біз жүйке жасушалары бұл жағдайға ерекше бейім деп есептейміз, себебі олардың жүйке талшықтары ұзын және қозғалысты басқаратын сигналдарды жіберу үшін көп энергия қажет етеді», — деді Миссури университетінің Инженерия колледжінің профессоры Дин.

Қазіргі таңда MINA синдромын емдейтін нақты әдіс жоқ, дегенмен зерттеушілер зақымданған жүйке жасушаларындағы энергия деңгейін арттыру тәсілдерін сынақтан өткізіп жатыр.

Бұл зерттеу сирек кездесетін генетикалық ауруларды және жасушалық энергия алмасудың бұзылуы жүйке жүйесінің саулығына қалай әсер ететінін түсінудегі маңызды қадам болып саналады. Сондай-ақ, ол іргелі ғылыми зерттеулер сирек және түсініксіз аурулармен өмір сүретін науқастар үшін тікелей маңызы бар жаңалықтарға әкелуі мүмкін екенін көрсетеді.